تیمی شامل محققانی از بیمارستان و دانشگاه کمبریج دادههای مربوط به پروژه «۱۰۰ هزار ژنوم» را استفاده کردند. پروژه مذکور ابتکار محققان انگلیسی برای توالی دادن کل ژنومهای بیماران مبتلا به سرطان و بیماریهای نادر است.
به گفته سرنا نیک زینال محقق ارشد این پروژه، این بزرگترین تحقیق در نوع خود است و انبوه دادههایی که در اختیار تیم قرار داشت به آنها اجازه داد تا الگوهایی در تغییرات ژنتیک یا «امضاهای جهشی» را در تومورها بیابند.
پژوهشگران با مقایسه نتایج به دست آمده با پژوهشهای دیگر کشف ۵۸ امضای جهشی را تایید کردند که تاکنون ناشناخته باقی مانده بودند. برخی از این جهشها بسیار معمول و برخی نادر هستند.
نیک زینال در این باره میگوید: اهمیت شناسایی امضاهای جهشی از آن جهت است که مشابه اثرانگشت در صحنه جنایت هستند. آنها به تعیین عامل ایجاد سرطان کمک میکنند.
برخی امضاهای جهشی نشان دهنده قرار گرفتن در معرض عوامل محیطی مانند دود سیگار یا اشعه ماورای بنفش هستند که به سرطان منجر میشوند. برخی دیگر از این امضاها ممکن است نشانههایی برای درمان را نشان دهند. به عنوان مثال ممکن است آنها به عوامل غیرطبیعی ژنتیکی اشاره کنند که بتوان با داروهای خاصی آنها را درمان کرد.