کم‌کاری مادرزادی تیروئید؛ از پیشگیری تا درمان

دکتر کوروش نعمانی با اشاره به هفته جهانی تیروئید اظهار کرد: رشد و تکامل طبیعی غده تیروئید جنین و تولید هورمون تیروئید، برای تکامل مغز در دوران زندگی جنینی و پس از آن حیاتی است. غلظت هورمون‌های تیروئید در گردش خون جنین در نیمه اول بارداری پایین است. در این دوران، جنین به ‌طور کامل وابسته به هورمون تیروئید مادر است که از جفت عبور می‌کند و به جنین می‌رسد.

وی افزود: تولید تیروگلوبولین در هفته ۴ الی ۶، احتباس ید در هفته ۸ الی ۱۰ و تولید هورمون‌های تیروئید (تیروکسین و به نسبت کمتر تری یدو تیرونین) در غده تیروئید جنین در هفته ۱۲ حاملگی آغاز می‌شوند. به طور کلی محور هیپوتالاموس- هیپوفیز – تیروئید جنین عملکرد خود را از نیمه‌های بارداری شروع می‌کند و در اواخر بارداری و هنگام تولد به تکامل می‌رسد.

عواقب کمبود تیروئید در جنین

کارشناس گروه پیشگیری و مبارزه با بیماری‌های غیر واگیر مرکز بهداشت خوزستان گفت: بنابراین کمبود هورمون تیروئید در دوران زندگی جنینی و یک سال اول بعد از تولد، با طیف وسیعی از اختلال‌های عصبی - روانی توأم است.

نعمانی ادامه داد: ارتباط بین عدم وجود غده تیروئید یا اختلال عملکرد آن با عقب‌ماندگی ذهنی مقوله شناخته‌شده بسیار قدیمی است اما حدود یک قرن پیش تأثیر عصاره تیروئید در برطرف کردن علائم فیزیکی کم‌کاری مادرزادی غده تیروئید به اثبات رسید. عقب‌ماندگی ذهنی این بیماران غیرقابل ‌بازگشت بوده زیرا به دلیل تأخیر در تشخیص، درمان نیز با تأخیر و پس از گذشت زمان بحرانی رشد و تکامل مغز انجام می‌شد.

وی بیان کرد: با آغاز برنامه غربالگری کم‌کاری مادرزادی تیروئید نوزادان که منجر به شناخت زودرس مبتلایان در روزهای اول بعد از تولد و شروع به موقع درمان آن‌ها می‌شود، عقب‌ماندگی ذهنی ناشی از این بیماری تحت کنترل درآمده است.

کارشناس گروه پیشگیری و مبارزه با بیماری‌های غیر واگیر مرکز بهداشت خوزستان عنوان کرد: شیوع کم‌کاری مادرزادی تیروئید تا قبل از دوران غربالگری عمومی، تنها بر اساس یافته‌های بالینی کشف می‌شد. شیوع کم‌کاری مادرزادی تیروئید در کشورهای مختلف دنیا متفاوت بوده که این مساله می‌تواند ناشی از تأثیر میزان ید دریافتی مادران، تفاوت‌های نژادی، عوامل ژنتیکی و روش‌های غربالگری به کار گرفته باشد. به طور کلی شیوع کم‌کاری مادرزادی تیروئید در یک منطقه با میزان یدرسانی در آن منطقه ارتباط نزدیک و مستقیم دارد.

بروز کم‌کاری مادرزادی تیروئید در آسیایی‌ها بیشتر است

وی با بیان اینکه میزان بروز کم‌کاری مادرزادی تیروئید در آسیایی‌تبارها بیشتر بوده است، گفت: کم‌کاری مادرزادی تیروئید تنها با غربالگری دوران نوزادی قابل ‌پیشگیری است و شیوع بالای این بیماری، در صورت عدم ‌تشخیص و درمان به موقع، منجر به عوارض جبران‌ناپذیر مغزی می‌شود. از طرف دیگر مقرون ‌به صرفه بودن اجرای برنامه در کشور مسئولان وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی را بر آن داشت تا برنامه غربالگری را در سطح ملی اجرا کنند.

وی بیان کرد: از زمان اجرای برنامه در سطح ملی تا آبان‌ماه سال گذشته مجموعا ۶ میلیون و ۷۰۰ هزار نوزاد شامل ۴۹ درصد نوزاد دختر و ۵۱ درصد نوزاد پسر تحت غربالگری قرار گرفتند که تشخیصی و درمانی طبق دستورالعمل کمیته علمی کشوری برای نوزادان دارای نتیجه مثبت انجام ‌شده است.

کارشناس گروه پیشگیری و مبارزه با بیماری‌های غیر واگیر مرکز بهداشت خوزستان گفت: نوع مادرزادی کم‌کاری غده تیروئید را نیز می‌توان کم‌کاری اکتسابی غده تیروئید، به ‌صورت کم‌کاری اولیه (اختلال در خود غده تیروئید)، ثانویه (اختلال در غده هیپوفیز) و ثالث (اختلال در غده هیپوفیز تالاموس) تقسیم‌بندی کرد.

کم‌کاری مادرزادی تیروئید؛ گذرا و دائم

وی با بیان اینکه کم‌کاری مادرزادی غده تیروئید می‌تواند به‌صورت گذرا و یا دائم باشد، بیان کرد: نوع اولیه و دائم، شایع‌ترین نوع کم‌کاری مادرزادی غده تیروئید نوزادان و در حقیقت شایع‌ترین اختلال مادرزادی سیستم غدد درون‌ریز بدن است. حدود ۸۰ تا ۹۰ درصد علت کم‌کاری مادرزادی دائم غده تیروئید به صورت تک‌گیر و ناشی از اختلال تکاملی غده تیروئید تحت عنوان دیسژنزی تیروئید است. این عنوان، عدم وجود کامل یا تشکیل ناقص و تیروئید نا به جا (Ectopic) را شامل می‌شود.

نعمانی افزود: ۱۰ تا ۲۰ درصد موارد نیز ناشی از اشکال در تولید هورمون‌های تیروئید (Dyshormogenesis) است؛ این اختلال می‌تواند در هر مرحله از تولید هورمون تیروئید از انتقال ید تا تشکیل تیروگلوبولین اتفاق بیفتد. این اختلال‌ها به‌صورت توارثی انتقال یافته و در ازدواج‌های فامیلی شیوع بیشتری دارند.

کارشناس گروه پیشگیری و مبارزه با بیماری‌های غیر واگیر مرکز بهداشت خوزستان گفت: کم‌کاری دائمی غده تیروئید با منشأ مرکزی (اختلال در هیپوتالاموس یا هیپوفیز) بسیار نادر است و معمولاً در هر ۵۰ هزار نوزاد یک نفر به کم‌کاری دائم غده تیروئید با منشاء مرکزی مبتلا است؛ این نوع از کم‌کاری مادرزادی غده تیروئید همیشه با کمبود سایر هورمون‌های غده هیپوفیز یا هیپوتالاموس تالاموس توأم است.

نعمانی بیان کرد: شیوع انواع گذرای کم‌کاری مادرزادی غده تیروئید در مناطق دچار کمبود متوسط تا شدید ید وجود دارد؛ در مناطق با دریافت ید کافی، کم‌کاری گذرای غده تیروئید نوزادان می‌تواند ناشی از دریافت داروهای ضد تیروئید یا مواد حاجب رادیوگرافی توسط مادر در بارداری یا استفاده از ضدعفونی‌کننده‌های حاوی ید مثل بتادین هنگام زایمان باشد. البته داروهای ضد تیروئید به ‌سرعت از خون پاک می‌شود بنابراین سطح تیروتروپین (TSH) و تیروکسین آزاد این نوزادان در مرحله فراخوان (Recall) در محدوده طبیعی خواهد بود.

وی افزود: انتقال آنتی‌بادی‌های مهارکننده TSH مادر به جنین نیز یک علت نادر کم‌کاری گذرای غده تیروئید نوزاد است که تنها یک تا دو درصد موارد را شامل می‌شود زیرا این آنتی‌بادی‌ها به آهستگی از جریان خون نوزاد پاک می‌شوند بنابراین در مرحله فراخوان ممکن است نوزاد هنوز دچار کم‌کاری تیروئید باشد.

تظاهرات بالینی کم‌کاری مادرزادی غده تیروئید

کارشناس گروه پیشگیری و مبارزه با بیماری‌های غیر واگیر مرکز بهداشت خوزستان با اشاره به تظاهرات بالینی کم‌کاری مادرزادی غده تیروئید، بیان کرد: تنها تعداد معدودی از نوزادان مبتلا به کم‌کاری مادرزادی غده تیروئید، هنگام تولد یا در مرحله فراخوان، علائم و نشانه‌های بالینی کم‌کاری تیروئید را بروز می‌دهند که شامل تأخیر در به دنیا آمدن، درشت پیکری، باز بودن فونتانل خلفی، یرقان و تأخیر در تکامل سیستم اسکلتی هستند. درصد کمی از نوزادان نیز دارای گواتر هستند.

وی گفت: سایر علائم و نشانه‌ها شامل اشکال در تغذیه، هیپو ترمی، لتارژی، یبوست، یرقان طول کشیده دوران نوزادی، اتساع شکم، فتق نافی، پوست خشک، زبان بزرگ، گریه خشن و ظاهر پف‌آلود است.

وی ادامه داد: در صورت شک بالینی به کم‌کاری مادرزادی غده تیروئید نوزادان، بلافاصله اندازه‌گیری TSH و تیروکسین آزاد حتی اگر نوزاد هنگام تولد تحت غربالگری قرار گرفته باشد، انجام‌ می‌شود و تا آماده شدن جواب، نوزاد تحت درمان با قرص تیروئید قرار می‌گیرد.

نعمانی عنوان کرد: نوزادان مبتلا به نوع مرکزی کم‌کاری مادرزادی غده تیروئید معمولاً دچار کاهش قند خون یا هیپوگلیسمی یا آلت تناسلی کوچک (میکرو پنیس) و بیضه‌های نهفته هستند. وجود اختلال تکاملی مثل شکاف کام یا لب‌شکری و هیپو پلازی عصب اپتیک نیز ممکن است حاکی از اختلال در غده هیپوفیز باشد.

کارشناس گروه پیشگیری و مبارزه با بیماری‌های غیر واگیر مرکز بهداشت خوزستان با اشاره به ارزیابی‌های تشخیصی کم‌کاری مادرزادی غده تیروئید، گفت: غربالگری برای کم‌کاری مادرزادی تیروئید تنها راه تشخیص زودهنگام نوزادان مبتلا است. نوزادان دچار کم‌کاری اثبات‌شده تیروئید تحت درمان مناسب قرار می‌گیرند. در ادامه، برای ارزیابی‌های تخصصی جهت تعیین علت بیماری نیاز به انجام اولتراسونوگرافی ناحیه گردن، اسکن تیروئید و رادیوگرافی از زانوها است.

وی در خصوص درمان کم‌کاری مادرزادی تیروئید، بیان کرد: تمام نوزادان دچار کم‌کاری مادرزادی غده تیروئید باید هر چه سریع‌تر با تجویز هورمون تیروئید، مقادیر هورمون‌های تیروئید خون آن‌ها در محدوده طبیعی قرار بگیرد. هدف از درمان، طبیعی کردن غلظت تیروکسین سرم نوزاد در دو هفته و TSH در یک ماه است. پس از انجام اقدامات درمانی پس از یک هفته از آغاز درمان با اندازه‌گیری تیروکسین آزاد سرم نوزاد می‌توان افزایش مناسب غلظت سرمی آن را ارزیابی کرد.

نعمانی با اشاره به لزوم پیگیری کم‌کاری مادر زادی غده تیروئید، گفت: معاینات بالینی شامل ارزیابی رشد و نمود در سه سال اول آغاز درمان، باید هر چند ماه یک‌بار انجام شود. نوزادان دچار کم کاری مادرزادی غده تیروئید در معرض خطر ابتلا به ناهنجاری‌های مادرزادی هستند؛ ناهنجاری‌های قلبی - عروقی شامل تنگی شریان ریوی و سوراخ بین دهلیزها یا بطن‌های قلب شایع‌ترین این ناهنجاری‌ها هستند.

کارشناس گروه پیشگیری و مبارزه با بیماری‌های غیر واگیر مرکز بهداشت خوزستان گفت: با وجود اهمیت درمان به‌ موقع و تداوم درمان کم‌کاری مادرزادی غده تیروئید که لزوم پیگیری مستمر این بیماران را ایجاب می‌کند، گزارش‌هایی حتی از کشورهای پیشرفته دنیا وجود دارد که مؤید کوتاهی در درمان و مراقبت نوزادان و کودکان مبتلا به کم‌کاری مادرزادی غده تیروئید است که نتیجه آن کاهش بهره هوشی و درجات مختلف عقب‌ماندگی ذهنی به ‌ویژه در دوران نوجوانی و جوانی است.

وی افزود: به منظور پیشگیری از بروز هر گونه اختلال و کوتاهی در درمان صحیح این بیماران، آموزش والدین جهت چگونگی مراقبت و پیگیری درمان فرزندان‌شان ضروری است.