۲۱ بیماری جدید به لیست بیماری‌های نادر ایران اضافه می‌شوند
دومین کمیسیون بیماری‌های نادر ایران در سال ۱۴۰۴ تشکیل و ۲۱ بیماری جدید تأیید و مقرر شد به لیست بیماری‌های نادر ایران اضافه شوند.
دومین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران در سال ۱۴۰۴ با حضور یاسر داودیان (رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری‌های نادر ایران)، دکتر مهدی شادنوش (نائب رئیس بنیاد)، دکتر حمیدرضا ادراکی (مدیرعامل بنیاد)، دکتر مهدی نوروزی (معاونت علمی و پژوهشی بنیاد)، دکتر حسین افرا (معاونت درمان بنیاد)، دکتر سید محمد اکرمی (متخصص ژنتیک پزشکی و رئیس انجمن ژنتیک)، دکتر شمشیری (متخصص اپیدمیولوژی)، دکتر علی تقوی (مدیر علمی و پژوهشی بنیاد و متخصص پزشکی اجتماعی)، دکتر شاداب صالح‌پور (فوق تخصص غدد کودکان)، دکتر رضا شروین بدو (فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان)، و دکتر غلامرضا توگه (فوق تخصص خون و انکولوژی) در محل بنیاد برگزار شد.
در این کمیسیون، ۲۶ پرونده از بیماران ثبت‌نام‌شده در سامانه سبنا بررسی شد. پس از بحث و تبادل نظر، ۲۱ بیماری جدید مورد تأیید قرار گرفت و مقرر شد به لیست بیماری‌های نادر ایران اضافه شوند. پرونده سه بیمار به‌صورت قطعی رد شد و تأکید شد که این بیماری‌ها جزو بیماری‌های نادر نیستند. همچنین، دو پرونده نیاز به تکمیل مدارک دارند.
لیست بیماری‌های نادر تأییدشده:
۱. Distal deletion ۱۵q syndrome
۲. Hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome
۳. Beta-thalassemia
۴. HMG-CoA lyase deficiency
۵. KID syndrome
۶. Gastrointestinal stromal tumor
۷. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
۸. Sotos syndrome
۹. Intellectual disability-seizures-abnormal gait-facial dysmorphism syndrome
۱۰. Craniotubular dysplasia, Ikegawa type
۱۱. Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome
۱۲. Best vitelliform macular dystrophy
۱۳. Sneddon syndrome
۱۴. Inflammatory myofibroblastic tumor
۱۵. Keratosis follicularis spinulosa decalvans
۱۶. Ameloblastoma
۱۷. Isolated complex I deficiency
۱۸. ۲-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
۱۹. Ornithine transcarbamylase deficiency
۲۰. Precursor T-cell acute leukemia lymphoblastic
۲۱. Non-syndromic genetic deafness
