تشخیص ژن سندرم داون آسان‌تر می‌شود
آفتاب‌‌نیوز : آفتاب: کارشناسان می‌گویند ممکن است به‌زودی لزومی نباشد مادران باردار، به آزمایش‌های تشخیصی تهاجمی مانند آمنیوسنتز تن بدهند و انجام آزمایش دی ان ای در خون آنها نشان خواهد داد جنین به سندرم داون مبتلا هست یا نه.
به گفته میشل رابرترز، گزارشگر بی‌بی‌سی در امور پزشکی، با بالا رفتن سن بارداری در زنان، پدیده‌ای که به‌ویژه در دو دهه گذشته در جوامع غربی به امری رایج تبدیل شده است، افزایش جهشی شمار نوزادان مبتلا به سندرم داون است.
هر ساله در بریتانیا، حدود 30 هزار زن باردار مورد آزمایش‌های تشخیصی تخصصی قرار می‌گیرند که جواب آزمایش 10 درصد از آنها مثبت و به این معنی است که جنین آنها حامل ژن سندرم داون است. البته این آمار شامل درصدی خطا نیز می‌شود.
آزمایش‌های تشخیصی تهاجمی (که با استفاده از روش‌ها و ابزار تخصصی، بدن را مورد جستجو قرار می‌دهد)، خطر سقط جنین را افزایش می‌دهد.
بنا به گزارش نشریه پزشکی بریتانیا، آزمایش دی ان از طریق تست خون، ممکن است این آمار را به یک دهم درصد کاهش دهد.
در حال حاضر تقریبا یک درصد از زنان بریتانیایی که آزمایش‌های تخصصی مانند آمنیوسنتز را انجام می‌دهند، سقط جنین می‌کنند.
برخی از زنان باردار که پزشک معالج به آنها توصیه کرده آزمایش تشخیصی تهاجی انجام دهند، از بیم از دست دادن جنین، تن به چنین آزمایشی نمی‌دهند، به‌ویژه اگر خطر سندرم داون نسبت به خطر سقط کمتر باشد.
در آزمایش‌های تخصصی مانند آمنیوسنتز، سوزن بلند سرنگ از طریق شکم برآمده مادر وارد رحم می‌شود تا مقداری از مایع آمنیوتیک داخل رحم یا نمونه‌ای از سلول‌های جفت را برای ردیابی سندرم داون بیرون بکشد.
اکنون آزمایش دی ان ای از طریق تست خون ممکن است گزینه‌ای دیگر در اختیار آنها قرار دهد.
در ساختار ژنتیک کودکانی که با سندرم داون متولد می‌شوند، یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ دیده می‌شود و آنها به‌جای ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم دارند.
احتمال دیده شدن نسخه اضافی کروموزوم ۲۱ در خون مادران بارداری که جنین مبتلا به داون دارند، زیاد است زیرا خون جنین و مادر از محل بند ناف مبادله می‌شود.
روش تشخیصی جدید بسیار حساس است و حتی نسبت به مقادیر بسیار کم زیاد شدن کروموزوم ۲۱ در جریان خون مادران باردار، واکنش نشان می‌دهد.
نمونه‌برداری از پرزهای پرده کوریون روش تشخیصی تهاجمی دیگری است که با خطر دو درصدی سقط جنین همراه است. این روش را می‌توان در هفته دهم بارداری به اجرا گذاشت در حالی که آمنیوسنتز از هفته پانزدهم به بعد قابل اجراست.
روش جدید آزمایش دی ان ای در فاصله کمتری از آغاز بارداری قابل اجراست و به مادر فرصت بیشتری برای تصمیم گیری درباره ادامه بارداری می‌دهد.
تازه‌ترین تحقیق، که بزرگ‌ترین نمونه در این زمینه است، بر اساس آزمایش از 753 زن باردار در هنگ کنگ، بریتانیا و هلند انجام گرفته و نشان داده است که میزان آزمایش‌های تهاجمی را می‌توان به‌طور قابل توجهی، تا 98 درصد، کاهش داد.
پرفسور کیپروس نیکولادیس از دانشگاه گینگز لندن که تحقیق اخیر را همراه با همکارانش در دانشگاه چینی هنگ کنگ هدایت کرده است، می‌گوید عمومی شدن آزمایش دی ان ای از طریق تست خون، مورد استقبال بسیاری از زنان قرار خواهد گرفت.
او گفت: "برخی زنان از انجام آزمایش های تهاجمی بیم دارند که قابل درک است. آزمایش جدید نشان می‌دهد آیا نیازی به آزمایش تخصصی تر وجود دارد یا نه. تست دی ان ای تهاجمی نیست و از انجام گرفتن آزمایش‌های سخت و احتمالا خطرآفرین مانند آمینوسنتز جلوگیری می‌کند."
پرفسور نیکولادیس افزود که انجام آزمایش دی ان ای از طریق تست خون، هنوز گران قیمت است و قبل از این که به‌عنوان یک آزمایش معمول و ارزان قیمت در آید باید مورد مطالعه و تحقیق بیشتر قرار بگیرد که این امر ممکن است 10 سال به طول انجامد.
هدف نهایی این است که آزمایش دی ان ای از طریق تست خون صددرصد دقیق باشد تا اصلا به انجام آزمایش‌های تشخیصی تهاجمی نیاز نباشد.
به گفته میشل رابرترز، گزارشگر بی‌بی‌سی در امور پزشکی، با بالا رفتن سن بارداری در زنان، پدیده‌ای که به‌ویژه در دو دهه گذشته در جوامع غربی به امری رایج تبدیل شده است، افزایش جهشی شمار نوزادان مبتلا به سندرم داون است.
هر ساله در بریتانیا، حدود 30 هزار زن باردار مورد آزمایش‌های تشخیصی تخصصی قرار می‌گیرند که جواب آزمایش 10 درصد از آنها مثبت و به این معنی است که جنین آنها حامل ژن سندرم داون است. البته این آمار شامل درصدی خطا نیز می‌شود.
آزمایش‌های تشخیصی تهاجمی (که با استفاده از روش‌ها و ابزار تخصصی، بدن را مورد جستجو قرار می‌دهد)، خطر سقط جنین را افزایش می‌دهد.
بنا به گزارش نشریه پزشکی بریتانیا، آزمایش دی ان از طریق تست خون، ممکن است این آمار را به یک دهم درصد کاهش دهد.
در حال حاضر تقریبا یک درصد از زنان بریتانیایی که آزمایش‌های تخصصی مانند آمنیوسنتز را انجام می‌دهند، سقط جنین می‌کنند.
برخی از زنان باردار که پزشک معالج به آنها توصیه کرده آزمایش تشخیصی تهاجی انجام دهند، از بیم از دست دادن جنین، تن به چنین آزمایشی نمی‌دهند، به‌ویژه اگر خطر سندرم داون نسبت به خطر سقط کمتر باشد.
در آزمایش‌های تخصصی مانند آمنیوسنتز، سوزن بلند سرنگ از طریق شکم برآمده مادر وارد رحم می‌شود تا مقداری از مایع آمنیوتیک داخل رحم یا نمونه‌ای از سلول‌های جفت را برای ردیابی سندرم داون بیرون بکشد.
اکنون آزمایش دی ان ای از طریق تست خون ممکن است گزینه‌ای دیگر در اختیار آنها قرار دهد.
در ساختار ژنتیک کودکانی که با سندرم داون متولد می‌شوند، یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ دیده می‌شود و آنها به‌جای ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم دارند.
احتمال دیده شدن نسخه اضافی کروموزوم ۲۱ در خون مادران بارداری که جنین مبتلا به داون دارند، زیاد است زیرا خون جنین و مادر از محل بند ناف مبادله می‌شود.
روش تشخیصی جدید بسیار حساس است و حتی نسبت به مقادیر بسیار کم زیاد شدن کروموزوم ۲۱ در جریان خون مادران باردار، واکنش نشان می‌دهد.
نمونه‌برداری از پرزهای پرده کوریون روش تشخیصی تهاجمی دیگری است که با خطر دو درصدی سقط جنین همراه است. این روش را می‌توان در هفته دهم بارداری به اجرا گذاشت در حالی که آمنیوسنتز از هفته پانزدهم به بعد قابل اجراست.
روش جدید آزمایش دی ان ای در فاصله کمتری از آغاز بارداری قابل اجراست و به مادر فرصت بیشتری برای تصمیم گیری درباره ادامه بارداری می‌دهد.
تازه‌ترین تحقیق، که بزرگ‌ترین نمونه در این زمینه است، بر اساس آزمایش از 753 زن باردار در هنگ کنگ، بریتانیا و هلند انجام گرفته و نشان داده است که میزان آزمایش‌های تهاجمی را می‌توان به‌طور قابل توجهی، تا 98 درصد، کاهش داد.
پرفسور کیپروس نیکولادیس از دانشگاه گینگز لندن که تحقیق اخیر را همراه با همکارانش در دانشگاه چینی هنگ کنگ هدایت کرده است، می‌گوید عمومی شدن آزمایش دی ان ای از طریق تست خون، مورد استقبال بسیاری از زنان قرار خواهد گرفت.
او گفت: "برخی زنان از انجام آزمایش های تهاجمی بیم دارند که قابل درک است. آزمایش جدید نشان می‌دهد آیا نیازی به آزمایش تخصصی تر وجود دارد یا نه. تست دی ان ای تهاجمی نیست و از انجام گرفتن آزمایش‌های سخت و احتمالا خطرآفرین مانند آمینوسنتز جلوگیری می‌کند."
پرفسور نیکولادیس افزود که انجام آزمایش دی ان ای از طریق تست خون، هنوز گران قیمت است و قبل از این که به‌عنوان یک آزمایش معمول و ارزان قیمت در آید باید مورد مطالعه و تحقیق بیشتر قرار بگیرد که این امر ممکن است 10 سال به طول انجامد.
هدف نهایی این است که آزمایش دی ان ای از طریق تست خون صددرصد دقیق باشد تا اصلا به انجام آزمایش‌های تشخیصی تهاجمی نیاز نباشد.
گزارش خطا
ارسال به دوستان
نسخه چاپی
ذخیره عضویت در خبرنامه 
پربحث ترین عناوین
پرطرفدار ترین عناوین
لینک های مفید