نقش اختلالات ژنتیکی در ناباروری
دکتر مریم رفعتی، عضو هیأت علمی این مرکز با بیان اینکه برای تشخیص موارد ناباروری با علل ژنتیکی نخستین قدم دریافت مشاوره ژنتیک است، گفت: در مشاوره ژنتیک، سوابق باروری زوج، موارد سقط مکرر و شکست مکرر لانه گزینی که بیمار ارائه می‌دهد، از نشانه‌های اولیه تشخیص ناباروری با علل ژنتیکی است.
وی افزود: در مرحله بعدی، تست‌های ژنتیکی کمک کننده هستند، کاریوتایپ که نشان دهنده اختلالات کروموزومی است مهم‌ترین ابزار تشخیص ژنتیکی در زوج‌های نابارور است که اختلال آن از علل اصلی سقط مکرر و ناهنجاری‌های ژنتیکی است. افرادی که کاریوتایپ ایشان دچار اختلال است در ظاهر ممکن است هیچ علامت بالینی نداشته باشند ولی باروری ایشان با مشکل مواجه خواهد شد.
رفعتی با بیان اینکه کاریوتایپ به‌عنوان یک تکنیک پایه‌ای و ابتدایی در تشخیص‌های ژنتیکی است، به تکنیک‌هایی مانند NGS اشاره کرد که امکان بررسی جنین قبل از انتقال به رحم را فراهم می‌کنند.
این عضو هیأت علمی پژوهشگاه ابن‌سینا تأکید کرد: ثابت شده درصد قابل توجهی از جنین‌هایی که بعد از انتقال به رحم مادر، به بارداری منتهی نمی شوند، دارای اختلالات ژنتیکی هستند.
وی در ادامه گفت: تکنیک‌های جدید مانند NGS این فرصت را می‌دهند که جنین‌ها بررسی کروموزومی شده و جنین دارای نقص کروموزومی منتقل نشود. در این صورت میزان موفقیت لانه گزینی افزایش چشمگیری خواهد داشت.
رفعتی افزود: بررسی‌های ژنتیکی هم در افرادی که دچار ناباروری هستند کاربردی است و هم در زوجینی که بدلیل سابقه خانوادگی معلولیت و نگرانی از تکرار معلولیت اقدام به بارداری نمی‌کنند. در این صورت به کمک علم ژنتیک و روش‌های کمک باروری، می‌توانند فرزند سالمی داشته باشند.
وی گفت: با انعکاس این خبر به زوج مبنی بر اینکه ناباروری ایشان علت ژنتیکی دارد، بعضاً بسیار ناامید و افسرده می‌شوند و تصور می‌کنند که دیگر نخواهند توانست فرزند سالمی داشته باشند یا بچه‌دار شوند. در حالیکه این تصور غلط است و در اغلب بیماری های ژنتیکی، شانس داشتن فرزند سالم بیشتر از فرزند معلول است. توضیح این امر اینست که آستانه تعریف خطر در ژنتیک پایین و بر مبنای 10 درصد است چرا که با بیماری‌های بسیار ناتوان کننده و غیرقابل درمان مواجه هستیم. با این وجود، چنانچه اختلال ژنتیک در خانواده اثبات شود همچنان جای امیداواری بسیار بالاست.
به گفته رفعتی، نکته بسیار قابل توجه این است که محور مشاوره ژنتیک، اطلاعاتی است که زوج در اختیار مشاور قرار می‌دهند. اگر اطلاعات، ناقص باشد، درمان مناسبی ارایه نخواهد شد پس خانواده باید اطلاعات کاملی دهد تا مشکل، شناسایی شود. در علم ژنتیک مشکلی که شناسایی شود، قابل پیشگیری است و در صورت شناسایی قطعی علت ژنتیکی با اطمینان 100 درصد می توان اقدام به پیشگیری از تکرار بیماری کرد.
این عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا در ادامه ضمن اشاره به تکنیک تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) در خانواده های مبتلا به بیماری ارثی تکرار شونده که در پیشگیری از بروز معلولیت بسیار تعیین کننده خواهد بود، اظهار کرد: با تلفیق تکنیک NGS و PGS، در قسمت درمان ناباروری و غربالگری جنین ها از نظر ناهنجاری های کروموزومی، احتمال موفقیت درمان افزایش چشمگیری خواهد داشت.
رفعتی توضیح داد: طبیعت، جنین‌های دارای اختلال کروموزومی را به گونه‌ای هدفمند حذف می‌کند و در صورت استفاده از روش‌های کمک باروری باید اطمینان حاصل کرد که جنین در معرض خطر این ناهنجاری‌ها نباشد. تکنیک‌های پیشرفته ای چون غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی یا NGS، PGS در این زمینه کمک کننده هستند.
وی با بیان اینکه دستکاری‌هایی که در استفاده از روش‌های کمک باروری بر جنین انجام می‌شود، به جنین آسیبی نمی‌رساند گفت: این پرسش، دغدغه بسیاری از زوجینی است که از تکنیک‌های ژنتیکی برای درمان ناباروری خود استفاده می‌کنند در حالیکه بیوپسی یا نمونه‌برداری از جنین در مرحله‌ای از تکثیر سلول انجام می‌شود که هنوز تمایز سلولی انجام نشده و این برداشت، نقصی را در جنین ایجاد نمی‌کند. خوشبختانه شیوع ناهنجاری‌های مادرزادی و معلولیت‌ها در فرزندان حاصل از این روش و فرزندانی که بصورت طبیعی بدنیا آمده‌اند، تفاوتی با هم نداشته و در حد همان 5/2-2 درصد است.
طبق اعلام روابط عمومی مرکز فوق تخصصی درمان ناباروری و سقط مکرر ابن‌سینا، این متخصص ژنتیک با اشاره بر تصور غلط برخی از افراد مبنی بر لوکس بودن تست‌های ژنتیکی گفت: وقتی زوجی برای درمان ناباروری به مرکز ابن سینا مراجعه می‌کنند، شرح حالی از ایشان توسط متخصص ناباروری دریافت می‌شود و اگر اشاره به اختلال ژنتیکی در خانواده خود داشته باشند، برای دریافت مشاوره ژنتیک به کلینیک ژنتیک ارجاع می‌شوند، این امر بسیار لازم‌الاجرا است و در تضمین سلامتی فرزندشان بسیار موثر خواهد بود.
