حدود ۵تا ۱۰ درصد موارد سرطان بر اثر جهش در برخی ژنهای مستعد کننده بروز سرطان رخ میدهد. جهشهای ژنتیکی مرتبط با بیش از ۵۰ سرطان، ارثی شناخته شده است و انجام آزمایشات ژنتیکی به شناسایی افراد حامل این جهش کمک میکند.
چه کسانی باید از نظر ژنتیکی بررسی شوند؟
وجود مواردی مانند تشخیص سرطان در سن کم، تشخیص انواع مختلف سرطان در یک نفر، سرطانهایی که در اعضای جفت بدن به وجود میآید مثلا سرطان درهر دو پستان یا هر دو کلیه، بروز یک نوع سرطان در چند نفر از بستگان خونی نزدیک مانند بروز سرطان در مادر، بروز انواع خاص سرطان در موارد غیرعادی مانند بروز سرطان پستان در مردان و وجود نواقص مادرزادی مانند برخی ضایعات پوستی غیرسرطانی (خوشخیم) یا اختلالات اسکلتی که با سرطانهای ارثی همراه هستند در سابقه فردی یا خانوادگی افراد مطرح کننده احتمال وجود سرطان ارثی است.
آزمایش ژنتیک را بهتر بشناسید
هدف از انجام آزمایشات ژنتیکی شناسایی تغییرات ارثی خاص(جهشها ژنتیکی) در کروموزومها و ژنهای یک فرد است. جهشهای ژنتیکی ممکن است اثرات مخرب، مفید، بیتاثیر یا نامشخص بر وضعیت سلامت فرد داشته باشند. جهشهای مخرب ممکن است احتمال یا خطر ابتلای فرد به یک بیماری خاص، مانند سرطان را افزایش دهند. در مجموع جهشهای ارثی در حدود ۵ تا ۱۰ درصد سرطانها نقش دارند.
در برخی موارد تجمع سرطان در بعضی خانوادهها دیده میشود اما علت آن، وجود جهشهای ارثی نیست. به عنوان مثال محیط زندگی یکسان یا نحوه زندگی یکسان مانند مصرف سیگار ممکن است منجر به بروز سرطانهای مشابه در اعضای خانواده شود. با این حال وجود برخی الگوهای خاص مانند نوع سرطان ایجاد شده، وجود برخی بیماریهای غیرسرطانی و سن بروز هر سرطان خاص ممکن است مطرح کننده وجود سرطان ارثی باشد. جهشهای ژنتیکی مسئول ایجاد سرطانهای ارثی شناخته شدهاند و آزمایشات متعددی میتوانند تایید کنند که آیا سرطان بر اثر جهش ژنتیکی ایجاد شده است یا خیر؟
بنابر اعلام بنیاد بیماریهای خاص، توصیه میشود که افراد پیش از تصمیمگیری به انجام آزمایشات ژنتیکی حتما باید با یک متخصص ژنتیک مشورت کنند. مشاوره ژنتیک به افراد در تعیین میزان خطر ابتلا به سرطان، منافع و محدودیتهای آزمایشات ژنتیکی در مورد وضعیت خاص فرد مراجعه کننده کمک میکند. در برخی موارد هم متخصص ژنتیک توصیه میکند که انجام آزمایش ژنتیک ضرورتی ندارد. مشاوره ژنتیک شامل بررسی کامل سابقه پزشکی فردی و خانوادگی جهت تعیین خطر ابتلا به سرطان است.