کشف ۱۳ ژن که در بروز آلزایمر نقش دارند
گروهی از محققان آمریکایی در اولین مطالعه برای استفاده از «توالی‌یابی کل ژنوم» در زمینه کشف انواع نادر ژنومی مرتبط با آلزایمر، موفق به شناسایی ۱۳ واریان یا جهش شدند. این پژوهش در یک یافته جدید دیگر، پیوندهای ژنتیکی جدید را میان آلزایمر و عملکرد سیناپس ها ثابت می کند.
به گزارش پایگاه اینترنتی مدیکال اکسپرس، این محققان در تلاش برای یافتن انواع نادر ژن‌های مرتبط با آلزایمر، ارزیابی های توالی یابی کل ژنوم را روی ژنوم ۲ هزار و ۲۴۷ نفر از ۶۰۵ خانواده انجام دادند که چندین عضو آنها به آلزایمر مبتلا شده بودند.
آنها پایگاه داده توالی یابی کل ژنوم مربوط به هزار و ۶۶۹ نفر دیگر را نیز بررسی کردند. محققان ۱۳ نوع ژنتیکی نادر مرتبط با آلزایمر را شناسایی کردند که پیش از این ناشناخته بودند. این انواع ژن، با عملکرد سیناپس ها، رشد نورون ها و انعطاف‌پذیری عصبی در ارتباط بودند.
«رودولف تانزی» که ریاست این گروه از محققان را بر عهده داشت، گفت: ما باور داریم که با این پژوهش، الگویی جدید برای فراتر رفتن از مطالعه هم‌خوانی سراسر ژنوم و ارتباط بیماری با انواع رایج ژنوم ایجاد کرده‌ایم.
بیماری آلزایمر یا بیماری فراموشی که به اختصار آلزایمر خوانده می شود با تضعیف تدریجی ناخودآگاه در استخراج اطلاعات و افکار همراه است و یک نوع اختلال عملکرد مغزی است که بتدریج توانایی های ذهنی بیمار تحلیل می رود. بارزترین نوع انواع مختلف زوال عقل اختلال حافظه است. اختلال حافظه معمولاً بتدریج ایجاد شده و پیشرفت می‌کند.
این پژوهش، در مجله Alzheimer's & Dementia به چاپ رسید.
