کشف علت یک اختلال عصبی نادر
یک گروه بین‌المللی از پژوهشگران به سرپرستی "مرکز پزشکی دانشگاه پیتزبورگ" (UPMC) آمریکا، علت یک اختلال عصبی نادر را شناسایی کرده‌اند که با تاخیر در رشد و بی‌نظمی حرکات عضلات یا "آتاکسی" (Ataxia) مشخص می‌شود.
به گزارش مجله "Nature Communications"، پژوهشگران دریافتند که این اختلال، در اثر یک جهش در پروتئین موسوم به "GEMIN5" ایجاد می‌شود که یکی از مهم‌ترین عناصر سازنده یک مجموعه پروتئینی است و متابولیسم آران‌ای را در سلول‌های عصبی کنترل می‌کند. جهش در GEMIN5، پیش از این با هیچ بیماری ژنتیکی مرتبط نشده بود.
"اودای پاندی" (Udai Pandey)، از پژوهشگران این پروژه گفت: این موضوع دقیقا مانند ساختن یک خانه است. اگر یک آجر را از پایه ساختمان بیرون بیاورید، همه ساختمان از هم می‌پاشد.
پروتئین GEMIN5، بخشی از یک مجموعه پروتئینی است که فرآیندهای مهم سلولی از جمله گسترش رشد سلول‌های عصبی مانند "دندریت‌ها" و "آکسون‌ها" را تنظیم می‌کند. جهش در یک پروتئین مهم دیگر از این مجموعه که پروتئین "SMN" نام دارد، به بروز یک اختلال عصبی متفاوت موسوم به "آتروفی عضلانی نخاعی" (Spinal muscular atrophy) منجر می‌شود.
پژوهشگران در این پروژه، داده‌های مربوط به ۳۰ خانواده بیمار را در ۱۲ کشور متفاوت گردآوری کردند.
از آنجا که جدا کردن نورون‌های زنده از افراد امکان‌پذیر نبود، پژوهشگران باید روش دیگری را برای گرفتن نمونه‌های آزمایش پیدا می‌کردند. آنها نمونه خون بیماران کودک را که نشانه‌های عصبی داشتند، جمع‌آوری کردند.
دانشمندان پس از مقایسه مواد ژنتیکی نورون‌های کودکان بیمار با اقوامی که تحت تاثیر بیماری نبودند، نشانه‌های عصبی بیماری را با ۲۶ جهش در GEMIN5 مرتبط ساختند که به ساختار پروتئین آسیب می‌رساند.
"دیپا راجان" (Deepa Rajan)، از پژوهشگران این پروژه گفت: شاید بسیاری از اختلالات ژنتیکی، نادر به نظر برسند اما در مجموع نسبتا متداول هستند. ما اکنون می‌توانیم از فناوری نسل بعد برای کمک کردن به شناسایی کودکانی استفاده کنیم که بیماری آنها تشخیص داده نشده است. کشف هر ژن جدید، آغاز سفر برای درک بهتر این بیماری‌ها است.
