با مهمترین اختلال ارثی در جهان آشنا شوید
این بیماری ارثی خونی و ژنتیکی شایع‌ترین اختلال ژنتیکی تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب است و از طریق والدین به فرزندان منتقل می‌شود. در صورت ابتلا به تالاسمی خفیف معمولا نیازی به درمان نیست، اما در فرم شدید (به اصطلح ماژور)، مبتلایان به طور منظم نیازمند دریافت خون هستند.
اینها بخشی از صحبت‌های یک متخصص ژنتیک پزشکی و مسئول فنی یکی از آزمایشگاه های ژنتیک کشور است و در ادامه به معرفی بیشتر این بیماری، علائم و ویژگی های آن و اقدامات پیشگیرانه و درمان احتمالی آن از قول این متخصص می‌پردازیم.
دکتر راضیه خالصی با اشاره به اینکه تالاسمی یک بیماری خونی ارثی است که در خانواده از والدین به فرزندان به ارث می‌رسد و باعث کاهش تولید پروتئین هموگلوبین در خون می‌شود، اظهار کرد: هموگلوبین پروتئینی است که در گلبول‌های قرمز خون وجود دارد و وظیفه آن حمل اکسیژن است.
وی در خصوص علائم فرد مبتلا به تالاسمی گفت: علائم مبتلایان به تالاسمی شامل خستگی، ضعف، رنگ پریدگی، بد شکلی استخوان‌های صورت، کندی رشد و ادرار تیره رنگ است.
وی در خصوص انواع تالاسمی گفت: دو نوع تالاسمی شامل آلفا و بتا وجود دارد و علت این نامگذاری ها این است که پروتئین گلوبین دارای چهار زنجیره پروتئینی است که دوتای آن توسط ژن آلفاگلوبین و دوتای دیگر توسط ژن بتاگلوبین ساخته می‌شود. حال اگر زنجیره آلفا معیوب باشد بیماری آلفاتالاسمی و اگر زنجیره بتا معیوب باشد بتاتالاسمی رخ می‌دهد.
دکتر خالصی در خصوص تالاسمی مینور و ماژور نیز توضیح داد و با اشاره به اینکه تالاسمی ماژور فرم شدید بیماری است، اظهار کرد: این افراد نیازمند دریافت خون آنهم اغلب به صورت ماهانه هستند، اما افراد تالاسمی مینور کم خونی خفیفی دارند و نیازمند دریافت خون نیستند.
وی افزود: در واقع به افرادی که ناقل تالاسمی هستند و تنها یک نسخه از ژن معیوب را دارند تالاسمی مینور گفته می‌شود اما هر دو نسخه ژنی در افراد تالاسمی ماژور معیوب است و هیچ پروتئینی از ژن آنها ساخته نمی‌شود یا به میزان کمی ساخته می‌شود، بنابراین به دریافت خون محتاج می‌شوند.
او همچنین در مورد اهمیت آزمایش خون پیش از ازدواج توضیحاتی داد و بیان کرد که این بررسی‌ها، یک اقدام پیشگیرانه در ابتلای فرزندان زوجین به این بیماری است و اظهار کرد: بسیاری از افراد تصور می‌کنند که آزمایش خونی که زوجین قبل از انجام می‌دهند مربوط به گروه خونی است. این در حالی است که این آزمایش جهت بررسی ناقلیت تالاسمی انجام می‌شود و به صورت یک طرح کشوری غربالگری تالاسمی در حال اجراست. از این طریق زوجینی که هردو ناقل تالاسمی باشند شناسایی و به مشاوره ژنتیک ارجاع داده می‌شود.
دکتر خالصی در خصوص پیشگیری و درمان این بیماری گفت: درمان قطعی برای بیماری‌های ژنتیکی و نیز تالاسمی وجود ندارد و مبتلایان تنها می‌توانند خون دریافت کنند. تامین خون مورد نیاز در این افراد توسط دولت و پروسه دریافت ماهانه خون برای مبتلایان، هزینه‌های مالی و روانی زیادی به همراه دارد. بنابراین در یک تصمیم کشوری، غربالگری برای زوجین قبل از ازدواج انجام می‌شود تا زوجینی که هر دو ناقل تالاسمی هستند شناسایی شوند و به زوجین آگاهی لازم داده شود تا از تولد فرد مبتلا به تالاسمی ماژور جلوگیری شود.
