دانشمندان چهار مؤسسه در پاریس، از جمله مؤسسه معتبر مغز پاریس در دانشگاه سوربن، سوابق ۲۰۳۷ بیمار مبتلا به پارکینسون را از اولین مراجعه آنها به بیمارستان مورد مطالعه قرار داده و معتقدند که انواع مختلف ژنتیکی ممکن است سرعت یا شدت پیشرفت بیماری پارکینسون را و طول عمر افراد بیمار را تحت تاثیر قرار دهد.
نسبت خطر محاسبه شده توسط محققان امکان مقایسه بقای بیماران مبتلا به جهش ژنتیکی را با گروه کنترل بدون جهش ژنتیکی فراهم کرد. بیمارانی که دارای جهش ژن LRRK۲ یا PRKN بودند، زمان بقای طولانی تری نسبت به بیماران بدون جهش ژنتیکی داشتند. برعکس، کسانی که دارای جهش SNCA یا GBA بودند، زمان بقای کوتاه تری نسبت به کسانی که جهش نداشتند را تجربه کردند.
محقق ارشد این مطالعات دکتر آیمریک لانور (Aymeric Lanore) از موسسه برایان پاریس گفت: این اولین مطالعهای است که زمان بقای بیماران حامل این چهار ژن مسئول بیماری پارکینسون را مقایسه میکند.
دکتر لانور توضیح داد: نتایج پژوهشها نشان میدهد که عمر کوتاهتر بیماران SNCA و GBA ممکن است با پیشرفت حرکتی سریعتر بیماری و توسعه زودتر اختلال شناختی مرتبط باشد.
اینها بینشهای جدید مهمی هستند که میتوانند به توسعه داروهای جدید با هدف قرار دادن این گونههای ژنتیکی برای کاهش یا توقف بیماری کمک کنند.
به گفته محققان، بیماری پارکینسون وضعیتی است که در آن بخشهایی از مغز به مرور زمان به تدریج آسیب میبینند که شامل علائم حرکتی، از جمله لرزش غیرارادی قسمتهایی از بدن، کندی حرکت و سفتی ماهیچهها میشود. لازم به ذکر است که این بیماری همچنین دارای علائم غیرحرکتی مانند زوال پیشرونده شناختی نیز است.
حدود ۱.۲ میلیون نفر در اروپا با بیماری پارکینسون زندگی میکنند و پیش بینی میشود این میزان تا سال ۲۰۳۰ دو برابر شود.
نوع مونوژنیک بیماری پارکینسون که توسط یک نوع ژن ایجاد میشوند تقریباً ۵ درصد از موارد ابتلا به این بیماری را تشکیل میدهند و به نظر میرسد در اکثر موارد به صورت پراکنده و بدون سابقه خانوادگی رخ میدهند.
پژوهشگران معتقدند که تغییر در ژن LRRK۲ احتمالاً شایعترین نوع ژنتیکی مرتبط با این بیماری است. افرادی که حامل این نوع ژن هستند ممکن است در اواخر زندگی به این بیماری مبتلا شده و ۷۰ درصد احتمال دارد تا سن ۸۰.۵ سالگی تشخیص داده شوند.
دکتر لانور در انتها نتیجه گیری کرد: این یافتهها نه تنها به افزایش درک ما از عواملی که باعث پیشرفت بیماری پارکینسون میشوند کمک میکنند، بلکه ممکن است به پزشکان کمک کنند تا با بیماران خود در مورد زمان بقای مورد انتظار صحبت کنند. این امر میتواند بیماران را در تصمیم گیری در مورد مراقبت از خود و زمانی که ممکن است باقی مانده باشد، توانمند کند.
منبع: سیناپرس